唐氏綜合癥的孩子，往往有一些獨特的外貌特征。比如眼睛之間的距離比較寬，鼻梁低平，眼睛小，眼尾向上翹。耳朵偏小，舌頭胖大，經(jīng)常伸在外面，容易流口水。身材矮小，頭圍比正常孩子小，頭型偏扁。脖子短，皮膚松弛。骨齡發(fā)育慢，牙齒長得晚，還容易長歪。頭發(fā)細(xì)軟稀疏。前囟門閉合得晚，有的孩子頭頂中線還有額外的囟門。四肢短，關(guān)節(jié)松軟，可以過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎，手掌紋路簡單，常見一條橫貫的掌紋。腳趾也有類似特征。

智力發(fā)育情況

孩子的智力水平會受到影響，隨著年齡增長，表現(xiàn)越來越明顯。智商通常在20到50之間，動作和性發(fā)育都比同齡人慢。

身體其他方面

抱起來感覺孩子身體軟綿綿的，沒什么力氣。小指短，手掌只有一條橫紋。身體發(fā)育整體緩慢，很多孩子還伴有先天性心臟病或其他器官問題。免疫力低，容易生病，得白血病的風(fēng)險比一般孩子高10到30倍。如果活到成年，可能在30歲后出現(xiàn)老年癡呆的癥狀。

男性患者一般沒有生育能力，女性患者可能有月經(jīng)，并能生育。