麻腮風第八天發燒定律的意思是很多寶寶在接種完麻腮風疫苗后的第八天都會出現發燒的反應，由于發燒的寶寶比較多且有規律性，因此很多寶媽們將這個反應定義為麻腮風第八天發燒定律。但實際上這個定律并不準，也沒有科學依據，縱然有部分寶寶在接種后的第8天出現了發燒反應，也無法確保該定律的準確性和真實性，所以也不是一定就會發生。

寶寶接種麻腮風疫苗后的八天定律實際上是接種麻腮風疫苗的常見反應，但由于是發燒，因此家長也一定要做好對寶寶身體狀況的監測。在接種完麻腮風疫苗后注意以下幾點可以避免麻腮風疫苗的不良反應對寶寶造成更大的傷害：

1.在接種后的24-48小時內應盡量避免洗澡，同時要保證接種部位的干燥和整潔，避免局部感染；

2.麻腮風疫苗后引起的發熱一般不會很高，通常不會超過38.5℃，而且持續時間比較短，可能在1-2天之內消退，發燒后視寶寶的情況對癥處理，若是低熱可以采取物理方式降溫，高燒時可以適當給孩子服用退燒藥，但若是高燒一直不退或是忽高忽低則需要盡快就醫；

3.觀察寶寶接種部位是否出現紅腫和疼痛的現象，若出現感染需要及時就醫；

4.麻腮風第八天定律除了發燒還可能起疹子，家長一定要注意寶寶的日常護理，多進行水分的補充，特別是發燒后，一定要避免劇烈活動，注意保暖。

你可能在網上看到過一些新聞，講述一些未曾聽說過的疾病；你也可能聽到過一些故事，有的人從小帶著一些奇怪的疾病來到這個世界；你還可能在身邊見到一些人，他們所患的疾病醫院也束手無策……

這些人、這些事都離不開一種疾病——罕見病。

什么是“罕見病”？

罕見病即又稱稀有疾病或“孤兒病”，是相對于常見病，發病率極低的一大類疾病的統稱。目前已知的罕見病有7000多種，每年以250多種的速度新增。世界各國對罕見病的定義不盡相同，俄羅斯采取國家確定罕見病病種目錄的方法，美國將患病人數少于20萬的疾病定義為罕見病，日本的罕見病定義為患病人數少于5萬人，歐盟、新西蘭、加拿大將患病率低于0.5‰的疾病定義為罕見病，世界衛生組織（WHO）將“患病人數占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變”定義為罕見病。此外對于患病率不清、病情嚴重且缺乏有效治療手段的罕發疾病也可認定為罕見病。2018年，我國發布了“第一批罕見病名錄”，其中共包含了121種罕見病。

需要注意的是，罕見病對人體的影響通常涉及多系統、多臟器；病程往往呈慢性、進行性、耗竭性地發展，甚至造成殘疾或危及生命。

原因是什么？

根據相關數據統計，約72%的罕見病是遺傳性疾病。其余28%的因素包括病原體感染、環境因素等等。

有文獻統計了專門收錄罕見病的Orphanet數據庫的6172中罕見病，其中有發病年齡記錄的81.03%（5018種），這其中69.9%（3510種）只在兒童期發病，18.2%(908種)兒童和成人均發病，11.9%(600種)僅在成年期發病。

從這些數據可以發現，

罕見病最大的發病群體是兒童。

罕見病患者的困境

如果把“罕見病”單獨看待，似乎極低的發病概率對大眾并不會造成很大影響。但如果從“遺傳病患者”的角度出發，這類人群面臨的是無藥可用的困局。

與常見病不同，由于罕見病的患者數量少，相關疾病信息匱乏，使得罕見病藥物的開發面臨許多困難。不僅如此，該類藥品的市場空間狹小、投資回報率低、研發成本和風險高，導致一般制藥企業都紛紛放棄該板塊，致使這類研發空白巨大，少有人問津。也正因如此，罕見病藥物有一個令人聞之心酸的別名——“孤兒藥”。

既然治療罕見病的藥物相對較少、治療效果相對有限，有沒有其他方法或技術能對這類疾病進行治療呢？

破局之路

在今天，輔助生殖技術和基因診斷技術已經得到了長足的發展，為遺傳性罕見病患者帶來了新的福音。

在人類輔助生殖技術中，胚胎種植前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”），以體外受精技術為基礎，患者精子與卵子并在體外受精發育成胚胎，在移入母體子宮前對胚胎進行基因檢測，避免遺傳性疾病的遺傳，選擇健康胚胎進行移植，提高新生兒健康水平。對合并不孕不育的遺傳病患者，借助PGD技術，既可以滿足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，幫助他們獲得一個健康的寶寶。

更值得一提的是，為了促進中國罕見病防治和相關保障工作，2021年4月27日，國家衛健委正式發布《中國罕見病防治與保障事業發展》，為罕見病的預防與治療提供重要參考，并特別指出“將為有優生需求的罕見病高風險家庭提供胚胎植入前遺傳學診斷技術服務。

希望在國家政策和輔助生殖技術的共同支持下，為更多有罕見病患風險的家庭和兒童帶來福音。

參考文獻：

[1] Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

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南京大學醫學院附屬鼓樓醫院生殖醫學中心是全國首批高通量測序技術行胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/S）的13家試點單位之一，常規開展PGD/S技術，建立了完善的高通量測序檢測平臺，可以為染色體病、單基因病和需要進行胚胎染色體整倍性篩查的患者進行準確診斷或篩查。已成功對血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海貧血、耳聾、脊肌萎縮癥、多囊腎、白化病、尿崩癥、肝豆狀核變性、佩梅病、戊二酸血癥等多種基因性遺傳疾病進行PGD檢測，幫助眾多遺傳性疾病患者生育了健康后代。

南京鼓樓醫院生殖醫學中心聯合產前診斷中心，每周二下午開設遺傳性疾病聯合門診，專門為染色體異常、基因性疾病患者提供診療服務，幫助這些患者實現健康生育的夢想。