試管嬰兒技術(shù)發(fā)展至今已有40多年的歷程，當(dāng)今最為普及的第三代技術(shù)，相比最原始的技術(shù)而言已經(jīng)有了很大的突破。

第三代試管嬰兒技術(shù)又稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），是指在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常。它可以很好地篩選健康胚胎進(jìn)行移植，有效防止遺傳病的發(fā)生和傳播。

第三代試管嬰兒技術(shù)大致有以下幾種：FISH丶ACGH、NGS、BOBS、SNP等

選擇第三代試管嬰兒，到底選擇什么樣的技術(shù)合適，選擇什么樣的技術(shù)成功率更高。美國加州的生殖專家通常根據(jù)每個(gè)人的年齡，身體情況，還有需求來給出建議，但目前做第三代試管嬰兒，用的最多的是NGS最新一代技術(shù)。

PGS-FISH：熒光原位雜交。早在1990年就已經(jīng)作為胚胎染色體檢查的一種手段。它是一種重要的非放射性原位雜交技術(shù)，能夠提高輔助生殖的效率。

FISH技術(shù)一般在胚胎初期使用，即胚胎在試管培育過程中的第三天，從已經(jīng)發(fā)育到6-8個(gè)細(xì)胞的胚胎中抽出1個(gè)細(xì)胞，從而檢測5對染色體以檢查出胚胎的健康及其他情況。

但這項(xiàng)技術(shù)在技術(shù)上是不夠完善的，F(xiàn)ISH技術(shù)采用的是人工檢測的方法，即可能存在一定的誤差性；只能篩查部分的染色體，所以對于有其他染色體異常或有遺傳病的患者則沒有辦法真正解決問題。而且此技術(shù)在美國已經(jīng)被淘汰了。

PGD-ACGH，即囊胚移植前基因檢測，又稱為比較基因組雜交微陳列，它較于FISH技術(shù)而言應(yīng)用范圍更廣，被廣泛運(yùn)用在美國各個(gè)試管嬰兒醫(yī)院。

用ACGH這種檢測方法，可以檢測到更精確的數(shù)據(jù)，從而可以知道人體/胚胎全部的23對染色體是否全部正常，更能大程度地提高基因檢測的精準(zhǔn)性，能夠幫助篩查出健康優(yōu)質(zhì)的胚胎，進(jìn)一步保證胚胎的質(zhì)量，有效預(yù)防遺傳病。

NGS，新一代的PGS基因篩查技術(shù)NGS，即全基因測序，主要包括全基因組重測序、全外顯子組測序和目標(biāo)區(qū)域測序，它們同屬于新一代基因測序的范疇。

NGS技術(shù)擁有通量大丶時(shí)間短丶精確度高和信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，使專家可以短時(shí)間內(nèi)對基因進(jìn)行精確定位。

最新的基因測序技術(shù)可以達(dá)到同時(shí)檢測單基因病和染色體非整倍性的診斷目的，其準(zhǔn)確率已經(jīng)超過了99%。

NGS技術(shù)一度被看作疾病預(yù)防最重要的科技突破，73種先天性以及遺傳性疾病檢測不僅可以大大降低疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對疾病預(yù)測、預(yù)防、預(yù)警等。在給患者帶來更精確的檢測結(jié)果的同時(shí)，也能實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提高試管嬰兒成功率。

BOBS，染色體核型分析作為產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，是有效的出生缺陷干預(yù)措施，可檢測出染色體數(shù)目異常以及大片段的缺失、重復(fù)等結(jié)果。

目標(biāo)疾病是5種非整倍體異常(13、18、21、X和Y染色體)和9種最常見的微缺失綜合征，包括 Wolf-Hirschhorn（4號(hào)染色體短臂p16.3缺失所導(dǎo)致的染色體缺失綜合征）、Cri du Chat（貓叫綜合征 5號(hào)染色體短臂部分或全部缺失）、Williams-Beuren（7q11.23鄰近基因雜合性丟失所致的部分單體性綜合征）、Langer-Giedion（正8號(hào)染色體長臂缺失）、Prader-Willi/Angelman（染色體15q11q13四倍體和五倍體）、Miller-Dieker（橋腦外側(cè)綜合征）、Smith-Magenis（史密斯-馬吉利綜合癥） 和DiGeorge 綜合征（迪喬治綜合癥）。

SNP，第三代試管嬰兒的SNP技術(shù)，是通過使用芯片技術(shù)進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，與傳統(tǒng)技術(shù)(包括G顯帶、FISH)相比，其優(yōu)勢如下：

1、監(jiān)測精確度達(dá)到99.9%以上;2、分辨率高：可達(dá)kb水平，能夠檢測大量的細(xì)微DNA改變，比傳統(tǒng)G顯帶核型分析分辨率高1000倍;3、能同時(shí)檢測染色體CNV(拷貝數(shù)異常)和245種遺傳疾病/區(qū)域;4、能夠檢測單親二倍體、雜合性缺失等拷貝數(shù)正常的染色體異常;5、能夠?qū)?3對染色體都進(jìn)行分析;

SNP技術(shù)能篩查23對染色體 ，全面的解決因染色體異常而導(dǎo)致的流產(chǎn)，發(fā)育不良等情況，同時(shí)還可以篩查單基因遺傳病94種，是目前世界上試管醫(yī)療中比較完善的一項(xiàng)技術(shù)。

基因測序一度被看作疾病預(yù)防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對疾病預(yù)測丶預(yù)防丶預(yù)警等。

每一代試管技術(shù)都有不同特點(diǎn)，最終選擇什么技術(shù)是要根據(jù)客戶的意愿丶要求丶身體情況等來定。

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