11月25日18時43分，經歷3次因胎兒畸形孕中期引產的小馬夫婦終于在上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院生殖醫學中心的幫助下，順利產下一名3270g的健康女嬰。這個嬰兒是國內首例 “8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征）”胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒。

來滬打工的小馬夫婦結婚3年，2016年妻子第一次懷孕，小家庭沉浸在準備迎接新成員的喜悅之中，但不幸的是4個多月產檢發現胎兒異常，在醫生的建議下只能引產。2017年妻子再次懷孕，他們以為上一次的不幸只是偶然，結果幸運女神并沒有對這個家庭露出微笑，孕4+月產檢又發現胎兒多發畸形，無奈之下再次引產。在醫生的建議下雙方做了染色體檢查，出乎他們意料的是兩人染色體都正常。小夫妻在2018年第三次自然懷孕了。這次為了保證胎兒的安全，他們選擇了仁濟醫院進行產檢，沒想到的是不幸還是發生了。孕4個多月胎兒B超檢查又發現胎兒腦膨出，同時合并多囊腎。引產后，仁濟醫院產科對胎兒樣本做了染色體核型檢查，結果顯示正常。產科醫生有點疑惑，夫妻染色體正常，胎兒染色體正常，為啥胎兒總是多發畸形？

連續3次引產小馬夫婦有點絕望，他們抱著最后試一試的心情來到仁濟醫院生殖醫學中心生殖遺傳門診就診。張婷博士詳細詢問病情后，建議夫妻雙方進行全外顯子測序，結果發現男女雙方TCTN2基因突變，驗證第三次胎兒引產標本顯示為此基因復合雜合突變。相關研究顯示，TCTN2基因致病突變，可引起8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征），呈常染色體隱性遺傳。目前該基因的突變與8型Meckel綜合征的發生相關，具體機制還未十分明確。搜索文獻目前世界上只有1例中東家庭報道發生過此病。

生殖醫學中心執行主任孫贇得知此情況后非常重視，立即帶領團隊仔細研究分析病情，發現小馬夫婦多次不良孕產胎兒臨床表型與8型Meckel綜合征具有一致性，決定為他們采取目前輔助生殖技術領域尖端技術之一單基因病胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGT-M）。這項技術在仁濟醫院生殖中心已經開展近6年，該診斷技術最大的難點在于胚胎期可檢測的細胞數非常少，必須進行DNA擴增，但是致病基因可能在擴增過程中丟失，繼而導致遺傳診斷的錯誤，所以，還需要進行更加復雜的連鎖分析。

小馬夫婦在試管助孕過程中，共獲得可檢測胚胎7枚，胚胎檢測后僅有1枚囊胚未攜帶夫婦雙方致病基因，幸運女神終于眷顧了這對夫妻。2019年3月4日仁濟醫院生殖中心主任醫師洪燕為女方實施了凍胚移植手術，順利懷孕，胎兒孕期B超未發現結構異常，并于11月25日順利產下一名健康女嬰。

仁濟醫院生殖醫學中心自2014年起開展“第三代”試管嬰兒技術，在單基因病診斷方面，目前已經為包括遺傳性耳聾、家族性多囊腎、脊肌萎縮癥、肥厚性心肌病等50余種單基因病患者提供了胚胎植入前遺傳學診斷技術。

（中國日報上海分社）

來源：中國日報網

試管嬰兒移植后什么食物是不可以吃？試管嬰兒手術治療給不孕不育癥家中產生了期待，讓大伙兒可以圓滿的創造自身可愛的小寶寶。許多病人在試管嬰兒移植后針對吃得十分比較敏感，擔心吃錯東西就會導致孕期不成功。下列是試管嬰兒移植后并不是宜碰觸的食物，期待備孕期母親們銘記。

試管嬰兒移植后不適合服用的食物：

1、干桂圓、荔技：干桂圓和荔技雖然有安神助眠補血補氣、益氣養血益脾之效，但溫性太熱了，孕媽媽食后不僅不可以超過養胎功效，反倒易出現漏紅、肚子疼等先兆流產癥狀。移植以后禁口。

2、木耳、木耳菜：有滋潤易胃、活血化瘀功效，孕媽媽食后不利試管胚胎的生長發育和，有抗孕、導致小產和早產兒的將會。

3、性熱的香辛料：小茴、大茴、麻椒、胡椒粉、五香粉等為性熱香辛料，食后非常容易耗費腸內水分，產生嚴重便秘，使腹壓提升，被壓迫孑宮胎寶寶，易導致流產、早產兒羊、水早破。

4、大閘蟹：大閘蟹有活血化瘀化結作用，早孕時服用后可導致流血小產，非常蟹爪中帶有一種生長激素，會導致滑胎，有打胎功效。

5、烹飪時避免應用紅花油、葵花油：紅花的功效是活血化瘀破淤，破血的能量較為強，古時候用以墮胎，因此切勿吃帶有玫瑰花的東西。

6、韭菜：韭菜易造成宮縮。韭菜也有壯陽草或是斷腸草別之名，活血化瘀，行氣降逆，溫腎補腎壯陽，祛毒，活血。韭菜歸屬于化學纖維性綠色植物，潤腸。

醫學專家表達以便防止或是緩解便秘的癥狀，孕媽媽可以多吃一些含有膳食纖維素的食物，進而起到潤腸通便。比如說萵筍、大白菜、萵筍，連藕，淮山藥等。由于干了試管嬰兒移植后因為歇息、臥床不起，使運動強度降低，這時候非常容易出現胃口降低，消化不好的食物，因此飲食搭配上挑選非常容易消化吸收的食物較為重要。比如說可以喝些小米粥，燉一些湯等有助于消化吸收的食物。