男孩3歲時，還不會說話，母親擔心其患有自閉癥。醫院詳細檢查后卻發現，男孩是得了一種罕見病——“高氨酸血癥”。由于無藥可治，母親最終“劈肝救兒”。歷經了3年多的康復期，如今，孩子成為了學校里的小主持人。

9月17日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者從接診這名男孩的上海市兒童醫院獲悉，這名男孩來自陜西，從出生后到3歲，一直不會說話，不跟人交往，沒有眼神交流，不吃高蛋白飲食。母親擔心他有自閉癥，曾于2017年初就陪同他前來上海市兒童醫院康復科接受治療。

接診的康復科副主任醫師馮金彩透露，當時她給孩子做了常規的語言評估和智力測驗，還專門讓他做了血尿代謝等相關檢查。結果顯示，孩子的尿素循環障礙，立即聯系了遺傳科主任呂擁芬，查出尿肌酐指標高達293，而正常值范圍在36-60之間。這名男童立即被送入重癥監護室。

在住院期間，醫院康復科、遺傳科、檢驗科等多學科專家查閱文獻資料，并對男孩開展基因檢測，最終他被診斷為“高氨血癥”。

馮金彩透露，這是一種發病率只有20萬到80萬分之一的罕見病，會影響神經系統和體格發育，嚴重的話會引起失明、猝死。

“這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要是由于酪氨酸降解障礙導致的腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，受這種疾病影響，這名男孩的腦部神經發育受到了影響，但他的肝、腎功能的影響并不大。” 馮金彩表示，在臨床上，這類罕見病無藥可治，常見的治療辦法有飲食治療等，譬如通過限制蛋白質的攝入，但如果要根治，必須通過肝移植，使酪氨酸的代謝恢復正常，從而恢復到正常。

最終，男孩母親決定“劈肝救兒”，將自己五分之一的肝臟捐給了孩子。

然而，完成肝移植手術，只是男孩治療的第一步。

馮金彩表示，由于這一疾病此前已對患兒的神經系統造成損害，已經出現了一定的腦損傷，出現語言、智力障礙，需要漫長的康復治療。而這名母親又是單親媽媽，為了孩子治病，她甚至賣掉了家里的房子。

“考慮到他們母子倆在上海租房及其他生活成本較高，我當時建議孩子回當地做康復治療，我們幫忙聯系了康復醫院，同時決定遠程對患兒開展長期的康復指導。”馮金彩說。

在整個長達3年多的治療中，男孩的母親隨時向馮金彩匯報康復的進展。在馮金彩和當地康復機構的指導下，以家庭為核心的康復訓練從2017年開始了。

馮金彩坦言，起初回當地康復時，由于孩子術后免疫能力不足，他的媽媽不敢帶他出門，而孩子也只能發出“啊啊啊……”的聲音。“當時，我告訴她，不要讓孩子接觸電子產品，先做語言評估。家人一定要用孩子聽得懂的話，陪他一起玩、一起說，孩子不會說時，可以使用手勢促進孩子的表達。口型可以夸張點，看著他的眼睛。只有他關注了，孩子才會跟著學。”

男孩母親表示，在醫生的指導下，她嘗試用夸張的語言、表情和游戲等，去促進孩子的視線交流，用吹泡泡來誘發孩子的視覺追蹤。同時，在當地康復醫院，醫生指導患兒做物理治療以及中醫治療，去促進孩子語言的理解及表達。

歷經3年多的康復治療，這名男孩目前已經順利入學，同時還積極參加學校各類活動，甚至還做了小主持人。她的媽媽帶著錦旗，來上海感謝馮金彩醫生多年來的付出。

“我們聽到這位媽媽告訴我們患兒的好消息時，大家都很激動，他終于可以像一般孩子那樣正常地生活、學習，康復治療也可以告一段落了。”馮金彩表示。

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在威海正規醫院申請供卵做三代試管首先需要先準備好夫妻雙方身份證、結婚證，然后攜帶這些證件去做術前檢查，以確定女性患者是否存在供卵適應癥。然后登記申請卵源，一般需要等待2-5年左右，有卵源后就進行取精、培養受精卵等步驟。將受精卵培育成囊胚后進行PGD或PGS篩查，選出沒有問題的囊胚進行移植，移植后等待14天左右返院驗孕即可。

威海是山東省轄地級市，目前威海試管嬰兒醫院僅有一家，即威海市婦幼保健院，但該院目前僅可申請供卵還未開展三代試管，所以如果需要供卵做三代試管只能選擇去同省的山大生殖，下面是在該院做供卵三代試管的流程：

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4.胚胎移植：選出囊胚后，將其用移植管推入女性子宮內；

5.試管驗孕：等待囊胚移植后的第14天就可以到醫院抽血驗孕。