地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想?4月24日,由省民宗委主辦、海南日報報業集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行,活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫精講》,邀請海南省人民醫院血液科主任醫師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”,因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重,地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微,不影響日常生活與工作,無需特殊治療,但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大,會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸,重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征,可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發癥, 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血,伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等;如果不進行規范治療,會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容,“如果不進行治療或治療不及時、不規范,患者很難活到成年,多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者,不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微,易被忽略,多在體檢或地貧家系調查時才被發現。” 姚紅霞介紹,如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況,必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者,才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示,如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型,胎兒必須接受產前檢查,確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型,需要做詳細的遺傳基因分析,才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型,胎兒有1/4概率正常,有1/2概率是地貧輕型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒,如果檢查確定為重型地貧兒,建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠,避免重型地貧兒出生。

值得一提的是,目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷(即第三代試管嬰兒)技術,篩選正常的胚胎受孕,實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據了解,目前在地貧高發地區開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預,防止重型地貧兒的出生,是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術,全相合移植成功率達90%以上,但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市,基因治療還沒正式應用到臨床的情況下,中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

s5f75_白帶清潔度3度是怎么回事?需要治療嗎?

“當前疫情反復,獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施,如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血,挽救地貧患者生命。

【來源:海南新聞網資訊】

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一些女性在準備懷孕前都會到醫院進行相關檢查,結果沒想到卻查出“白帶清潔度3度”,按照醫學教科書的定義就是“陰道炎”了,于是許多人便開始了吃抗生素、陰道沖洗等一系列消炎對癥治療。那么白帶清潔度3是怎么引起的?

清潔度3度就是炎癥?

據了解,一般的白帶檢查主要包括:清潔度、淋球菌、滴蟲、真菌、線索細胞等,清潔度1-2度認為屬于正常,3度認為屬于炎癥,如果其他幾種檢查結果出現陽性,一般清潔度就是4度,醫生大體會按照這樣的結果來判斷是否為陰道炎。

但在臨床實踐中,他們卻不會輕易下這樣的診斷,因為對于白帶的清潔度來說,除了炎癥可以增加其度數外,其他因素也會起作用。

白帶清潔度臨床意義

中醫認為心情、飲食、性生活等會影響白帶的性狀質地,也會影響成年女性白帶檢查顯示的清潔度。所以熬夜、生活起居不正常、飲食偏向肥膩酸甜的,也會引起白帶清潔度3度。

白帶清潔度3的臨床表現

性狀,透明黏性白帶且量多,見于慢性病,如肺結核、貧血及體質瘦弱婦女。灰白或灰黃色、黏度低,常見于細菌性陰道炎。黃色或黃綠色、黏度低,常見于滴蟲性陰道炎。黃色水樣,常見于子宮黏膜下肌瘤、宮頸癌、子宮體癌、輸卵管癌等。

膿性,常見于滴蟲性陰道炎、慢性宮頸炎、老年性陰炎、子宮內膜炎、官腔積液、陰道異物等。豆腐渣樣,為真菌性陰道炎所持有。血性,應警惕惡性腫瘤的可能,如宮頸癌、宮體癌等。

白帶異常的臨床癥狀

白帶異常,引起女性生殖道炎癥的病原體不外乎兩大來源,即來自原本寄生于陰道內的菌群,或來自外界入侵的病原體。

正常情況下,陰道內以陰道桿菌占優勢,還有少量厭氧菌、支原體及念珠菌,這些菌群形成一種正常的生態平衡。但是,當人體免疫力低下、內分泌激素發生變化,或外來因素如組織損傷、性交,破壞了陰道的生態平衡時,這些常住的菌群會變成致病菌,沖破陰道屏障而引起感染。

無癥狀可默認為正常

雖然常規的白帶檢查清潔度3度可以認為屬于炎癥范圍,但是只要沒有其他的不舒服癥狀(如陰部痛或癢、灼熱、小便急頻痛、白帶有臭味等),也沒有查到傳染病病原體(如衣原體、淋球菌等),可以默認為正常,不需要治療。

白帶常規檢查清潔度的臨床意義

但是如果清潔度是3度,同時有不舒服的癥狀出現,就需要治療,但也是局部用藥即可,除非有很特別的病原體感染才需要用到口服抗生素。