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每個(gè)父母都希望孩子能健康長(zhǎng)大,但有些孩子在出生前或出生后會(huì)被查出患有唐氏綜合癥。這是一種很難治愈的疾病,影響也比較大。今天我想和大家聊聊唐氏綜合癥的治療和檢查方法。

唐氏綜合癥的治療

目前唐氏綜合癥還沒有有效的治療方法,最好的方式是在懷孕期間通過(guò)產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)問題后終止妊娠。如果孩子出生后患有唐氏綜合癥,他們的免疫力通常比較低,需要特別注意預(yù)防感染。如果孩子伴有先天性心臟病或其他身體畸形,可以通過(guò)手術(shù)來(lái)矯正。

隨著孩子長(zhǎng)大,肌肉張力會(huì)慢慢改善,但生長(zhǎng)發(fā)育會(huì)比正常孩子慢。到15歲左右,身高基本停止增長(zhǎng),智力水平也較低。如果是嵌合型唐氏綜合癥,智力可能稍好一些。

唐氏綜合癥的檢查方法

檢查唐氏綜合癥的方法主要有幾種。一種是外周血細(xì)胞染色體核型分析,通過(guò)分析細(xì)胞遺傳學(xué),可以找到21號(hào)染色體的關(guān)鍵區(qū)域。

另一種是產(chǎn)前診斷常用的羊膜腔穿刺技術(shù)。在B超引導(dǎo)下,醫(yī)生用針穿過(guò)孕婦腹部抽取羊水,對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。這種方法適合懷孕16到20周的孕婦。除了羊膜腔穿刺,還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺等技術(shù)。

熒光原位雜交也是一種檢查方法,用21號(hào)染色體的探針和細(xì)胞雜交,如果細(xì)胞中有三個(gè)21號(hào)染色體的信號(hào),就可能患有唐氏綜合癥。

看完這些,你可能明白了唐氏綜合癥目前還無(wú)法治療,所以預(yù)防和產(chǎn)前檢查很重要。懷孕期間做好檢查,一旦發(fā)現(xiàn)問題,及時(shí)處理,能減少風(fēng)險(xiǎn)。